| 全外显子组测序 |
全外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。人全外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
1、目前全基因组外显子测序除已广泛运用于孟德尔疾病的筛查和研究, 也能运用于一些代谢性疾病的研究。 2、外显子测序同样也可用于研究常见疾病，目前已有利用全基因组外显子测序的方法结合或不结合连锁分析结果研究复杂疾病的案例。 3、结合其他技术进行基因诊断和分子诊断。
1、高性价比：与全基因组相比，人全外显子组测序覆盖深度更深，数据准确度更高，更加经济高效。 2、传统的 Sanger 测序法无法完全覆盖基因变异、RNA 表达、蛋白与 DNA 相互作用以及染色体结构等研究。 3、高测序深度：测序深度可以到达100x以上。 4、高通量：满足大量样本多个目标区域的研究。 5、高精确度：测序覆盖深度深，数据准确性高且高效。
